Provinciales > Día Mundial
Una familia sanjuanina visibiliza el síndrome genético del que solo hay 15 casos en el país
Este 9 de septiembre se conmemora el Día Mundial de Concienciación sobre el STXBP1, una enfermedad neurodesarrollativa de origen genético clasificada dentro de las patologías poco frecuentes.
Por Raúl Caliva Hace 1 hora
En San Juan, la fecha adquiere un valor especial a través del testimonio de la familia de Benjamín, el único paciente diagnosticado con este síndrome en la provincia. En la Argentina se registran apenas 15 familias afectadas, mientras que en todo el mundo se contabilizan algo más de 1.700 casos.
La elección del 9/9 responde a que la patología se origina por una mutación en un gen ubicado en el cromosoma 9. Esta alteración afecta la producción de una proteína clave para la transmisión de neurotransmisores en el cerebro.
Al no existir una cura en la actualidad, el tratamiento se orienta al abordaje sintomático de manifestaciones como la epilepsia de inicio temprano, el retraso en el neurodesarrollo y los trastornos motores.
El diagnóstico de Benjamín se confirmó en 2023 tras realizarse un panel genético en el Instituto Fleni. En el marco de la jornada global de visibilización, su madre compartió un emotivo mensaje para informar sobre la condición y concientizar a la sociedad: “Aprovechamos hoy 9 del 9 para dar a conocer este síndrome. Benja tiene epilepsia prematura y retraso en el neurodesarrollo, pero por sobre todas las cosas es un nene feliz”.
“Mi Benja es feliz, le gusta bailar, la música, comer, jugar al fútbol, ama festejar la vida, los cumpleaños y estar con la gente que lo ama. Mi Benja es único, y sé que deja huellas en todas aquellas personas que han tenido la oportunidad de cruzarse con él”, dijo la madre a través de un reel en su cuenta de Instagram.
“No tiene cura por el momento. Es un síndrome genético que significa que hay una proteína, un gen que llega mutado a nuestro cerebro, por eso el cerebro no está siempre en las mismas condiciones, ¿sí? Características, podés tener una o todas. Benja tiene algunas, como por ejemplo la epilepsia prematura, el retraso en el neurodesarrollo, trastornos motores, sí, esas son algunas de las que tiene Benja, pero por sobre todas las cosas, aprovechamos hoy para visibilizar”, manifestó su madre, la periodista sanjuanina Belén Correa.
¿Cómo se manifiesta el síndrome?
La alteración surge por una mutación en el gen STXBP1, ubicado en el brazo largo del cromosoma 9 (posición 9q34.11) —razón por la cual se eligió el noveno día del noveno mes para la conmemoración—. Este gen es fundamental para regular la comunicación entre neuronas y la liberación de neurotransmisores en el cerebro, por lo que su alteración causa interrupciones severas en el funcionamiento del sistema nervioso central.
El síndrome se manifiesta habitualmente desde las primeras semanas de vida mediante epilepsia de inicio temprano, acompañada de retraso severo en el desarrollo cognitivo y motor, hipotonía, ataxia y rasgos dentro del espectro autista. Frente a la complejidad del diagnóstico, especialistas y organizaciones internacionales enfatizan la importancia de contar con estudios genéticos oportunos y de consolidar redes de contención médica e interdisciplinaria para el abordaje de esta condición.
Dado que el síndrome por STXBP1 no tiene una cura definitiva por el momento, el tratamiento es sintomático, de soporte y multidisciplinario, diseñado para responder a las necesidades específicas de cada paciente:
Control farmacológico de la epilepsia: Manejo de las crisis convulsivas mediante anticonvulsivos adaptados a cada tipo de crisis, supervisados por neurólogos infantiles o de adultos.
Terapia física y kinesiología: Orientada a mejorar el tono muscular (hipotonía), corregir la postura, trabajar la coordinación y prevenir complicaciones motoras.
Fonoaudiología y comunicación: Estimulación del lenguaje oral y, en muchos casos, implementación de sistemas de comunicación alternativa y aumentativa (pictogramas, dispositivos).
Terapia ocupacional: Enfocada en desarrollar habilidades para la vida diaria, el procesamiento sensorial y la autonomía personal.
Abordaje conductual y cognitivo: Apoyo psicopedagógico y terapias específicas (como estimulación temprana) para abordar rasgos del espectro autista, problemas de conducta y retrasos del desarrollo.
Seguimiento médico continuo: Evaluaciones periódicas con neuropediatría, traumatología, gastroenterología o nutrición según la evolución del paciente.