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La importancia de detectar a tiempo enfermedades crónicas y degenerativas
El viernes se hará una charla que te permitirá aprender sobre la mucopolisacaridosis, un grupo de enfermedades de origen genético, degenerativas y progresivas.
POR REDACCIÓN
En la jornada del viernes 17 de noviembre, se realizará la charla denominada “Enfermedades raras, pacientes únicos”. Se trata del primer encuentro de regional de Mucopolisacaridosis. El mismo, se llevará a cabo en el Centro de Formación Docente Profesional Margarita Ferrá de Bartol que se ubica en calle Mendoza 102 norte. Dará inicio a las 8.30 y se extenderá hasta las 13. Seguidamente, comenzará el segundo bloque, a las 13.30. En él se brindará un taller de kinesiología con pacientes diagnosticados de San Juan.
El encuentro está dirigido a todo el sector de salud, médicos, acompañantes terapéuticos, kinesiólogos, terapistas, genetistas, etcétera. Además, al sector educativo y al público en general. Es totalmente gratuito.
La mucopolisacaridosis, es un grupo de enfermedades de origen genético, degenerativas y progresivas. Verónica Alonso, presidente de la Asociación de mucopolisacaridosis, explicó que “se encuentran dentro de las liso somalís, que es la faltante de una enzima, lo que provoca una deficiencia”.
Si no son detectadas a una temprana a edad, puede haber graves consecuencias. En muchos casos que son detectados tarde se producen discapacidades o pueden ocasionar trastornos neurológicos “Todo se agrava y se acentúa más”, contó Alonso. También, dio un ejemplo: “afecta la parte motriz, muchos no pueden caminar o lo hacen con dificultades”.
Principales síntomas
Alonso, explicó que, entre los síntomas generales se encuentran los “rasgos toscos, baja estatura, lengua ancha y cuello corto”. Además, en la mayoría de los casos hay “rigidez articular y dilatación abdominal”. En los primeros años de vida, se debe sospechar de las otitis constantes y recurrentes. La única forma en la que pueden diagnosticarse es a través de un análisis específico.
Tratamiento
Verónica Alonso explicó que el tratamiento consiste en darles a las personas con la patología, la enzima que les falta. Esto, se hace “a través de la vena una vez por semana y de por vida”. Esto es necesario ya que el cuerpo no genera ni retiene la enzima, por lo que debe ser inyectada en un proceso que dura 3 o 4 horas aproximadamente. Este tratamiento “no cura ni vuelve atrás, pero algunas cosas revierte, permite que no avance”. Además, debe ser complementado con terapias como la kinesiología, la fonoaudiología, entre otras.
Estadísticas
Estas enfermedades son de baja incidencia. Hay 1 caso cada 22.500 personas. En Argentina, del tipo 2, hay entre 50 o 60 personas. Del tipo 3 y 4, hay entre 100 y 200. Mientras que, en San Juan, solo se tiene conocimiento de 2 pacientes que se encuentran tratados.
¿Qué es AMA?
Es la Asociación Mucopolisacaridosis Argentina, quienes se encargan de darles apoyo a las personas y familiares de aquellos que padecen las enfermedades. Además, les explican con un vocabulario sencillo todo sobre el tema y les satisfacen las dudas con las que las personas se quedan tras la consulta médica.