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Phelan-McDermid, la enfermedad genética que busca salir del anonimato
El síndrome de Phelan-McDermid es una condición genética poco frecuente que afecta el neurodesarrollo. Una campaña nacional busca visibilizar sus síntomas, promover el diagnóstico temprano y acompañar a las familias argentinas.
POR REDACCIÓN
Cada 22 de octubre se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Phelan-McDermid, una condición genética poco frecuente que afecta el desarrollo neurológico. En Argentina, una campaña nacional busca ampliar el conocimiento sobre esta enfermedad, impulsar el diagnóstico temprano y facilitar el acceso a información confiable.
La iniciativa es impulsada por la Asociación Síndrome Phelan-McDermid Argentina y la Asociación de Entidades Periodísticas Argentinas (ADEPA). Según una investigación periodística publicada en 2025, alrededor de 60 personas habían sido diagnosticadas en el país.
El objetivo es que más familias conozcan esta condición y puedan acceder a evaluaciones médicas cuando existan señales que lo justifiquen. La campaña también busca fortalecer las redes de acompañamiento y mejorar la difusión de información científica sobre el síndrome.
Síntomas del síndrome de Phelan-McDermid
El síndrome de Phelan-McDermid está asociado principalmente a la pérdida de material genético en la región 22q13 del cromosoma 22, que puede afectar al gen SHANK3. También puede originarse por variantes patogénicas de ese gen, fundamental para el funcionamiento de las conexiones entre las neuronas.
Las alteraciones pueden afectar el lenguaje, la comunicación, el aprendizaje y las habilidades motoras. Entre las manifestaciones frecuentes se encuentran la hipotonía muscular, el retraso global del desarrollo, la ausencia o el retraso significativo del habla, las dificultades motrices y la discapacidad intelectual.
En algunos casos también aparecen características del espectro autista, trastornos del sueño, problemas gastrointestinales, epilepsia y alteraciones en la percepción del dolor.
Sin embargo, no todas las personas presentan las mismas manifestaciones ni requieren los mismos apoyos. Cada caso tiene características particulares, por lo que la evaluación debe contemplar las necesidades individuales.
La presencia de características del espectro autista no significa necesariamente que exista una enfermedad genética de base. No obstante, cuando el cuadro clínico lo justifica, los especialistas pueden considerar estudios adicionales para investigar posibles causas genéticas.
El desconocimiento de esta condición puede prolongar la búsqueda de respuestas. En distintas provincias argentinas, familias atravesaron años de consultas y evaluaciones antes de conocer el origen de las dificultades del desarrollo de sus hijos.
Así se diagnostica el síndrome de Phelan-McDermid
El diagnóstico requiere estudios genéticos específicos. Una de las herramientas utilizadas es el microarray cromosómico, que permite identificar pérdidas de material genético, incluidas determinadas alteraciones en la región 22q13 del cromosoma 22.
Cuando es necesario investigar variantes específicas del gen SHANK3, los profesionales pueden indicar estudios de secuenciación, como paneles de genes, exoma o genoma. La elección depende de las características clínicas y debe quedar a cargo de especialistas.
Contar con un diagnóstico preciso permite orientar los controles médicos, evaluar posibles complicaciones y organizar un abordaje individualizado. Sin embargo, no garantiza una respuesta terapéutica inmediata ni reemplaza los apoyos que pueden comenzar antes de identificar la causa.
El seguimiento puede incluir atención neurológica, rehabilitación, terapia ocupacional, apoyos para la comunicación y acompañamiento educativo, de acuerdo con las necesidades de cada persona.
Actualmente, las investigaciones científicas estudian los mecanismos vinculados al gen SHANK3 y posibles tratamientos específicos, incluidas estrategias experimentales de terapia génica. Hasta el momento, no existe una cura aprobada para el síndrome de Phelan-McDermid.
La campaña nacional también busca acercar a las familias a la Asociación Síndrome Phelan-McDermid Argentina, que trabaja para difundir información, vincular a personas que atraviesan situaciones similares y promover mejores oportunidades de diagnóstico y atención.
En el marco del Día Internacional, la iniciativa propone aprovechar el alcance federal de los medios de comunicación para que más personas conozcan esta condición genética y sepan dónde buscar orientación.
Para obtener más información, las familias pueden contactar a la asociación argentina a través de Instagram, en la cuenta @phelanmcdermidargentina.