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Síndrome de Marfán en San Juan: ofrecen asesoramiento a los pacientes
Desde San Juan, la asociación AMAR ofrece el acompañamiento y asesoramiento para aquellos pacientes que hayan sido diagnosticados con el síndrome de Marfán o con alguna EPOF (enfermedad poco frecuente).
El último día de febrero de todos los años se conmemora el día mundial de las enfermedades raras o poco frecuente. La definición de enfermedad rara no solo se refiere a su baja frecuencia, sino que también aborda la vulnerabilidad que implica para la persona afecta y su familia, así como el reto que representa para los profesionales de la salud y todo el sistema sanitario. En este sentido, DIARIO HUARPE habló con Andrea Di Stéfano, integrante de la asociación AMAR (Asociación Argentina de Marfánicos), quien buscó concientizar principalmente en el síndrome de Marfán ofreciendo el acompañamiento y asesoramiento para aquellas personas que la padecen.
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El síndrome de Marfán es una enfermedad que no tiene tratamiento ni cura, solo se puede acceder a un mejoramiento mínimo en la calidad de vida del paciente. Esta enfermedad afecta a 1 de cada 5000 personas, el 75% es heredado por sus padres y el restante 25% por mutaciones espontáneas al momento de la concepción.
Tal y como se menciona en el primer párrafo, estas enfermedades representan un desafío tanto para los profesionales como para los sistemas de salud y por eso el objetivo de Andrea y de la asociación AMAR es encontrar más personas que puedan estar padeciendo esta enfermedad para que no tengan inconvenientes en el proceso y recomendarlos con los profesionales específicos.
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“Mi esposo tiene síndrome de Marfán y fue víctima de dos malas praxis, hasta en una perdió el ojo”, mencionó Di Stéfano.
En un sentido determinante, la mujer busca que las personas que padezcan el síndrome de Marfán o alguna enfermedad rara, no tengan que atravesar un camino escabroso yendo a distintos profesionales que, según ella, los utilizan de “conejillos de india”.
“En San Juan hay profesionales, pero muy pocos y por eso buscamos que los pacientes lleguen a nosotros para encaminarlos con las personas indicadas”, agregó Andrea.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), se estima que hay más de 8 mil Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), de las cuales el 72% son genéticas, el 70% comienza en la infancia y seis de cada 100 personas nace con una de ellas, pudiendo afectar cualquier órgano del cuerpo.
Andrea Di Stéfano es parte de AMAR y junto con su marido, Daniel Bustelo, son líderes cuyanos en cuanto al nivel informativo. Por eso, cuando encuentran alguna persona con síndrome de Marfán, se encargan de guiarlas para evitar posibles malas praxis que perjudiquen la calidad de vida de los pacientes.