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Cómo es vivir con síndromes poco frecuentes, la historia de Mariana y Zahira: “Los límites los tenemos los padres”
Ambas son parte de la asociación Diferentes Iguales. Mariana fue la primera egresada del secundario con Síndrome de Prader Willi de la provincia. Zahira fue abanderada en su colegio.
Por Eliana Ruiz
“Los límites los tenemos los padres”, dice Claudia Chávez y su amiga María Eugenia Mestre coincide. Ambas son madres de chicas con síndromes poco frecuentes, lo cual dificultó el diagnóstico de sus hijas, pero con el pasar del tiempo se unieron en un grupo para ayudar a otras familias sanjuaninas que estén comenzando a atravesar el proceso que ellas con constancia pasaron.
Claudia es la madre de Mariana Letizia de 21 años quien tiene Síndrome de Prader Willi. Cuando su hija terminó el Nivel Primario, pensó que Mariana no iba a poder continuar sus estudios, pero lo hizo y se convirtió en la primera egresada de San Juan con este diagnóstico. Incluso, hasta la destacaron desde el Concejo Deliberante de Rawson por abrir caminos a la inclusión y derribar barreras.
María Eugenia Mestre es la madre de Zahira Sshoenfeld de 22 años y con Síndome de William. A ella le gustó mucho el poder ir a la escuela, se esforzó para estudiar y hasta llegó a ser abanderada en el secundario, pero admite que en muchas ocasiones la discriminaron.
“No somos un bicho raro”, dice Zahira y su amiga Mariana asiente y pide a los ciudadanos que las traten con respeto porque “todos somos iguales”. Ambas se conocieron debido a que sus madres trabajan juntas y decidieron crear la Asociación Sanjuanina para la Discapacidad Diferentes Iguales que tiene el fin de unir a chicos con diferentes discapacidades para brindarse apoyo entre ellos, principalmente, de médicos y profesionales de la salud especializados, ya que, al ser algo poco frecuente, son muchas las ocasiones en las que cuesta llegar al diagnóstico. Además, buscan ser un grupo de apoyo e incluir a los chicos en diversas actividades. Sus historias salen a la luz en mayo que es el mes de la concientización de ambos síndromes.
La asociación surgió después de un encuentro que hizo la asociación argentina del Síndrome de Prader Williams en el 2015 y tuvo como sede San Juan. Fue ese el momento en el que varias familias se conocieron y decidieron unirse para ayudarse, principalmente debido a que los papás y mamás suelen estar algo perdidos al enterarse de que sus hijos tienen estas patologías poco frecuentes.
La historia de Mariana
Mariana Letizia nació con un retraso neuromadurativo, hace 21 años no era muy fácil distinguir quién tenía Prader Willi, así que los médicos le decían a su madre que ella era hipotónica y que le faltaron 40 días de maduración en la panza. A los cuatro años le hicieron un estudio genético a través del cual determinaron que tenía afectado el cromosoma 15, es decir, tenía Prader Willi, una enfermedad poco frecuente que se presenta en una de cada 15.000 personas.
Antes de esto ya le habían hecho algunos estudios porque no se sentaba bien y no tenía erguida su columna. Además, había algo que les llamaba la atención: “Era como muy blandita, no se sostenía su cabeza así fue que terminó caminando y hablando a los dos años, pero porque hubo una motivación de parte nuestra para que ella pudiera hacer todo lo que el hermano hacía”, cuenta su madre, Claudia.
Al obtener el diagnóstico certero, Claudia comenzó a contactar a las mamás de niños con la misma enfermedad que la de su hija que vivían en la provincia. A cada médico que consultó le pidió el contacto y algunos datos para tratar de ubicarlos y así llegó a reunir 19 familias con quienes estableció un vínculo en medio de la incertidumbre.
Se lo detectaron a los cuatro años y todo fue un shock, en primer lugar por la escuela que debía comenzar a los cinco. Desde el gabinete interdisciplinario del Ministerio de Educación determinaron que fuera a una de educación especial porque necesitaba un acompañamiento de los docentes. No obstante, tras el trabajo de inclusión de una maestra, egresó del Nivel Primario del Colegio Parroquial de Santa Lucía.
Claudia pensó que todo iba a terminar ahí, pero fue en ese momento en el que se dio cuenta de que las limitaciones las ponen los padres y los hijos son posibles de lograr lo que ellos no imaginan. Mariana curso el Nivel Secundario en la escuela Eugenia Abelín Sarmiento y fue la primera egresada en la provincia con síndrome de Prader Willi.
“Con la pandemia me fue mal, fue triste, todavía no vuelvo a ver a mis compañeros y ahora cambié de escuela, hago cerámica, comunicación, gimnasia, yoga y expresión corporal”, cuenta Mariana quien extrañó a sus compañeros de 6° año.
Ahora, va todos los días en la tarde a la escuela Susana de Castelli donde realiza diversos talleres que le facilitarán la inserción en el mundo laboral. Además, hace holders y pulseras que vende en su casa. Aunque admite que lo que más desea para el futuro es ser masajista, pero por el momento priorizó los talleres del establecimiento educativo.
“Son personas muy diferentes al común de la gente, hay gente que dice no tenerles miedo, pero si lo tienen porque no saben cómo tratarla. Por eso, cuando me enteré que era ese síndrome saqué fotocopias y se las llevé a todos mis vecinos para que tengan conocimiento de la enfermedad”, comenta Claudia.
La mamá de Mariana asegura que en la sociedad hace falta más amor y tanto ella como su hija tienen un pedido en común: que los respeten, se informen sobre estos síndromes y no discriminen. Saben que aún falta para que esto suceda, pero mientras tanto se sostienen emocionalmente desde la asociación Diferentes Iguales.
La historia de Zahira
Zahira Sshoenfeld tiene 22 años y tiene Síndrome de Williams, patología que tiene una de cada 7.000 personas y que a ella le pudieron confirmar recién a los siete años, pese a los estudios médicos que empezaron a hacerle a los cuatro.
Sus padres comenzaron con las consultas médicas a los seis meses porque Zahira tenía dificultades para sentarse, problemas de tiroides e intestinales. Ahí fue cuando les dieron un primer diagnóstico, hipotiroidismo congénito así que empezaron estimulación temprana y medicación. “El hipotiroidismo congénito tiene incluido un retraso madurativo por eso se encuadraba en el diagnóstico, como varias condiciones tienen esas características a veces cuesta ubicarlo”, explica su madre.
A los cuatro años comenzó el jardín en el Colegio Santo Domingo y le pidieron que vaya a un control con un neurólogo porque le costaba mantener la atención. Lo hicieron en Mendoza y un especialista de allá le dijo que tenía las características del Síndrome de Williams, pero no lo podía confirmar así que la vida de Zahira siguió igual con psicóloga evolutiva y fonoaudióloga.
A los cinco le hicieron un estudio genético en San Juan y le dijeron que probablemente era ese síndrome, pero no lo podían terminar de confirmar. Lo repitieron en Mendoza y obtuvieron la misma respuesta que en San Juan. Finalmente, a los seis años se lo realizaron en Córdoba y confirmaron que la niña tenía el síndrome poco frecuente.
“El tener el rótulo del diagnóstico nos ayudó para saber dónde nos ubicábamos porque con los estudios y médicos ya habíamos empezado desde que era bebé. Fue fuerte porque no es lo mismo tener asimilado un hipotiroidismo congénito a un síndrome de Williams y cambia el panorama para ella”, relata su madre, María Eugenia.
Zahira logró completar el Nivel Secundario y hasta convertirse en abanderada del colegio al que asistió desde pequeña. A pesar de sus logros, hubo momentos en los que la discriminaron: “Mis compañeros siempre me decían muchas cosas que me hacían sentir muy mal y yo me esforzaba un montón para estudiar, siempre me esforcé”, recuerda.
Tras cerrar esa etapa, hizo un curso de auxiliar de maestra jardinera y en el 2018 pudo ingresar a trabajar a la Escuela de Nivel Inicial N.º 9 que está a una cuadra de su casa así que puede ir y volver caminando. Allí, les toma la temperatura a los niños, les cuenta cuentos y los ayuda con la merienda. A pesar de ello, tiene un sueño mayor, trabajar en una veterinaria porque ama los animales y, además, se recibió de auxiliar en veterinaria. “Es lo que más quiero en la vida”, dice.
Asociación Diferentes Iguales
Desde la asociación buscan que haya un apoyo entre los papás que en muchas ocasiones no saben qué deben hacer luego del diagnóstico por eso entre ellos se facilitan la búsqueda de profesionales de la salud.
También, los integrantes del grupo realizan diversas actividades como salir a cenar, a bailar, al cine, entre otras, y se brindan apoyo emocional. No obstante, la pandemia complicó un poco el panorama y, como son muchos, ya no pueden juntarse de forma presencial y todo se limita al WhatsApp.
Se los puede contactar a través de Facebook haciendo click ACÁ.
De qué se tratan los síndromes
El Síndrome de Prader Willi es una enfermedad genética producida por la ausencia de la expresión de un alelo localizado en el brazo largo del cromosoma 15 de origen paterno. Es un trastorno genético poco común que provoca disminución de la fuerza muscular y una sensación constante de hambre.
El síndrome de Williams es causado por la pérdida de material genético de una región específica del cromosoma 7. Esa parte que falta tiene que ver con la producción de elastina entonces se ve afectada la cuestión muscular y las arterias. Además, suelen tener problemas gastrointestinales, en el corazón, en los riñones, en la vista y un retraso madurativo que va de leve a moderado.