Científicos lograron eliminar el cromosoma extra del síndrome de Down

Un equipo de investigadores japoneses consiguió un avance que ya es considerado uno de los hitos científicos más importantes de los últimos años. Mediante una técnica de edición genética basada en la herramienta CRISPR-Cas9, lograron eliminar en laboratorio la copia extra del cromosoma 21, responsable del síndrome de Down. El estudio fue desarrollado por especialistas de la Universidad de Medicina de Mie y la Universidad de Salud de Fujita, en Japón, y fue publicado en la revista científica PNAS Nexus.

El síndrome de Down se produce por la presencia de tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos habituales, una condición conocida como trisomía 21. Esta alteración genética puede provocar diferentes grados de discapacidad intelectual y aumentar el riesgo de problemas cardíacos, auditivos, visuales y de desarrollo.

Para alcanzar este resultado, los científicos utilizaron una versión modificada de CRISPR capaz de identificar específicamente el cromosoma adicional y eliminarlo sin afectar a las otras dos copias necesarias para el funcionamiento normal de la célula. Las pruebas se realizaron sobre células humanas cultivadas en laboratorio y permitieron restaurar, en gran medida, la estructura genética considerada normal.

Los investigadores explicaron que, tras la eliminación del cromosoma extra, también observaron una mejora en la actividad genética de las células estudiadas. Esto alimenta la esperanza de que, en el futuro, puedan desarrollarse tratamientos destinados a corregir algunas de las alteraciones asociadas a la trisomía 21.

Sin embargo, los propios especialistas remarcaron que todavía se trata de una investigación experimental. El procedimiento no fue probado en personas ni existe actualmente una terapia capaz de aplicar esta corrección genética en un organismo completo. Además, persisten importantes desafíos técnicos y riesgos potenciales relacionados con mutaciones no deseadas o daños en otros cromosomas.

El hallazgo también abrió un intenso debate bioético a nivel internacional. Mientras algunos expertos consideran que podría representar una revolución en la medicina genética, otros advierten sobre las implicancias de modificar características cromosómicas humanas. Por ahora, el descubrimiento marca un paso histórico para la ciencia, aunque los investigadores coinciden en que todavía faltan años de estudios antes de pensar en una aplicación clínica real.

Fuente: Infobae y La República.