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Científicos argentinos identifican biomarcadores que pueden mejorar el diagnóstico de la epilepsia
Un equipo del CONICET y la Fundación Instituto Leloir detectó alteraciones metabólicas en sangre que abren camino a un diagnóstico más preciso y rápido de la epilepsia.
POR REDACCIÓN
La epilepsia, una enfermedad neurológica con registros históricos desde el año 4000 a.C. y que afecta a más de 50 millones de personas en todo el mundo, continúa siendo un desafío para la medicina moderna. Esta condición se caracteriza por convulsiones recurrentes y episodios de pérdida de conciencia, y la búsqueda de nuevas herramientas diagnósticas es una prioridad para mejorar su tratamiento.
Un avance significativo en este campo fue logrado por investigadores argentinos que identificaron alteraciones metabólicas en la sangre de pacientes epilépticos, lo que podría traducirse en biomarcadores útiles para el diagnóstico y seguimiento de la enfermedad. Estos indicadores biológicos permiten medir procesos fisiológicos o patológicos, facilitando un diagnóstico temprano y la personalización de terapias.
El doctor Martín Arán, investigador del CONICET y director del área de Resonancia Magnética Nuclear en la Fundación Instituto Leloir, lideró el primer estudio de metabolómica en Argentina sobre epilepsia, publicado en Scientific Reports. En este trabajo, se compararon muestras de sangre de 32 pacientes con epilepsia y 28 personas sanas, analizando además los cambios metabólicos en los pacientes antes y después de una crisis.
“Obtuvimos muestras de sangre 32 pacientes y de 28 personas sanas (controles), lo que se llama una cohorte de descubrimiento. Al analizarlas en el resonador, encontramos 14 metabolitos con alteraciones significativas entre los dos grupos, y 7 metabolitos cuyos niveles cambiaban de manera notable en los pacientes antes y después del ataque”, explicó Arán.
Los metabolitos son productos de las reacciones químicas celulares que reflejan el estado metabólico del organismo. Entre los compuestos estudiados se encuentran glucosa, colesterol y creatinina, así como otros menos comunes como hipurato, piroglutamato e isovalerato, que mostraron comportamientos relevantes en el contexto epiléptico.
El doctor Leonardo Pellizza, también investigador del CONICET y coautor del estudio, señaló que “analizando los metabolitos se puede obtener una imagen de las reacciones del organismo y su estado”, lo que ayuda a comprender mejor la enfermedad y su evolución.
El neurólogo Juan Carlos Avalos, del Hospital Italiano de Buenos Aires y colaborador del proyecto, destacó el potencial de estos hallazgos. Aunque advirtió la necesidad de ampliar la muestra para validar resultados, afirmó que los datos estadísticos son muy alentadores. Avalos visualiza la posibilidad de crear un kit diagnóstico rápido para epilepsia, similar al hemoglucotest para diabetes, que podría revolucionar el abordaje clínico.
El estudio se realizó en un entorno controlado dentro de la unidad de videoelectroencefalograma del Hospital Italiano, donde los pacientes estaban monitoreados electrofisiológicamente, garantizando un diagnóstico certero y permitiendo comparar las firmas metabólicas en estado basal y postcrisis.
Se identificaron patrones metabólicos particulares en cada paciente antes y después de una crisis epiléptica, lo que facilita un análisis individualizado y profundo. Esta aproximación es posible gracias a la metabolómica, disciplina que estudia el conjunto de metabolitos en condiciones específicas y que se ejecuta mediante técnicas avanzadas como la resonancia magnética nuclear o la espectrometría de masa.
Para este trabajo se utilizó un resonador de 600 MHz, uno de los pocos disponibles en el país, ubicado en la Fundación Instituto Leloir. Según Arán, la técnica ofrece ventajas como la preparación sencilla de muestras, el análisis en condiciones cercanas al estado natural y una cuantificación directa y reproducible.
Los investigadores resaltaron la colaboración entre ciencia básica y clínica como un factor clave del éxito. Avalos comentó: “Cuando me propuse ver en sangre qué cambiaba, surgió esta posibilidad de integración entre ciencia básica y la clínica. Es un verdadero privilegio poder juntar investigadores con un médico que atiende pacientes. No todo el mundo lo puede hacer”. Pellizza agregó que para ellos, como científicos básicos, publicar un estudio clínico representa un salto importante.
De cara al futuro, el equipo planea ampliar la cantidad de pacientes y sumar más centros de investigación para robustecer el estudio. Avalos expresó su deseo de involucrar a la industria en el desarrollo conjunto de un kit diagnóstico que facilite la detección rápida y precisa de la epilepsia.